SI | EN

DOMOV
UREDNIŠTVO
NAVODILA SODELAVCEM
KONTAKT
TRENUTNA ŠTEVILKA
ARHIV ŠTEVILK

UČBENIK (NEFROLOGIJA)
Anatomija
Anesteziologija
Biofizika
Biokemija
Biologija celice
Biomedicinska informatika
Dentalna medicina
Dermatovenerologija
Družinska medicina
Farmakologija in eksperimentalna toksikologija
Fizikalna in rehabilitacijska medicina
Fiziologija
Ginekologija in porodništvo
Higiena
Histologija z embriologijo
Humana genetika
Infekcijske bolezni
Interna medicina
Kirurgija
Klinični primeri
Medicina dela
Medicinska deontologija s filozofijo
Medicinska psihologija
Mikrobiologija in imunologija
Nevrologija
Nujna medicinska pomoč
Oftalmologija
Onkologija
Ortopedija
Otorinolaringologija
Patologija
Patološka fiziologija
Pediatrija
Psihiatrija
Radiologija
Socialna medicina
Sodna medicina
Toksikologija
Zgodovina medicine
Raziskovalne naloge
Klinična raziskovalna naloga
Predklinična raziskovalna naloga
Sponzorirani članki

Kongenitalni nefrogeni diabetes insipidus

Izvleček:

Kongenitalni nefrogeni diabetes insipidus je dedna in ob rojstvu izražena bolezen, za kate­ro je značilna delna ali popolna neodzivnost zbiralc ledvic za antidiuretični hormon in njegov analog deoksidezamino arginin vazopresin. Posledica je, da bolniki niso zmožni koncentrira­ti urina. Bolezen je posledica okvare gena za V2-receptor za antidiuretični hormon (AVPR2) ali gena za vodne kanalčke – akvaporine tipa 2 (AQP2). Klinična slika je pri veliki večini bol­nikov podobno izražena. Značilni sta predvsem poliurija in polidipsija. Dokončno potrdimo bolezen z opredelitvijo mutacije gena AVPR2 ali AQP2. Opredelitev mutacije nam omogoči boljše genetsko svetovanje pri bolniku in njegovi družini in hitrejše ukrepanje pri novoroje­nih sorojencih in potomcih bolnikov. Osnova zdravljenja je zagotavljanje ustrezne hidracije bolnika. Pomembno vlogo pri bolnikih vseh starostnih skupin ima tudi zdravljenje z zdravi­li (hidroklorotiazidom, amiloridom, indometacinom) v monoterapiji ali v kombinaciji. Napoved bolezni je dobra, če vseskozi zagotovljamo bolniku zadostno hidracijo in se izogne­mo epizodam dehidracije. V nasprotnem primeru je ob akutni epizodi hude dehidracije in ob neustreznem ukrepanju (predvsem pri najmlajših bolnikih) možen tudi smrten razplet, ob ponavljajočih se epizodah dehidracije pa pozni zapleti, kot so umska zaostalost, motnje pozornosti, razširitev votlega sistema sečil in kalcinacije v možganskem tkivu. Ob dandanaš­njem znanju o bolezni in ob možnih načinih zdravljenja v naši populaciji ne bi smeli več zaslediti bolnikov s kongenitalnim nefrogenim diabetesom insipidusom s poznimi zapleti bolezni.

Avtorji: Kotnik Primož, Battelino Tadej, Kržišnik Ciril

Ključne besede: diabetes insipidus nefrogeni - kongenitalni

Citiranje: Med Razgl. 2003; 42: 297–304.

 
Društvo Medicinski razgledi
Korytkova ulica 2
1000 Ljubljana
E [email protected]
T (01) 524 23 56
F (01) 543 70 11


Uradne ure:
PON ni uradnih ur
TOR 7.00 - 8.00
SRE ni uradnih ur
ČET 14.00 - 15.00
PET ni uradnih ur

TRR SI56 0201 4005 0652 588
SI64004643
1203401
Pogoji poslovanja spletne trgovine
Facebook
Twitter
LinkedIn
Google+
Podporniki