SI | EN

DOMOV
UREDNIŠTVO
NAVODILA SODELAVCEM
KONTAKT
TRENUTNA ŠTEVILKA
ARHIV ŠTEVILK
Anatomija
Anesteziologija
Biofizika
Biokemija
Biologija celice
Biomedicinska informatika
Dentalna medicina
Dermatovenerologija
Družinska medicina
Farmakologija in eksperimentalna toksikologija
Fizikalna in rehabilitacijska medicina
Fiziologija
Ginekologija in porodništvo
Higiena
Histologija z embriologijo
Humana genetika
Infekcijske bolezni
Interna medicina
Kirurgija
Klinični primeri
Medicina dela
Medicinska deontologija s filozofijo
Medicinska psihologija
Mikrobiologija in imunologija
Nevrologija
Nujna medicinska pomoč
Oftalmologija
Onkologija
Ortopedija
Otorinolaringologija
Patologija
Patološka fiziologija
Pediatrija
Psihiatrija
Radiologija
Socialna medicina
Sodna medicina
Toksikologija
Zgodovina medicine
Raziskovalne naloge
Klinična raziskovalna naloga
Predklinična raziskovalna naloga
Sponzorirani članki

Prirojene motnje presnove v obdobju novorojenčka

Izvleček:

Kadar pri akutno in težje obolelem novorojenčku nimamo zanesljive diagnoze, moramo pomisliti tudi na možnost prirojene motnje presnove. Poleg skrbne anamneze in natančnega kliničnega pregleda so za diagnozo potrebni tudi biokemični in molekularno genetični testi. Osnovne diagnostične preiskave krvi (kompletna krvna slika, elektroliti, glukoza, mikroacidobazno ravnotežje, kreatin-kinaza, trigliceridi, laktat in amoniak) ter urina (glukoza, beljakovine in ketonska telesa) nam dajo prve informacije o vrsti presnovne motnje, kar terja nadaljnjo specifično diagnostiko. Vse metabolične bolezni skupaj zajemajo najmanj 1% vseh novorojenčkov, kar bi za Slovenijo pomenilo okoli 200 otrok letno. Velika večina otrok s prirojeno presnovno boleznijo ostane neprepoznana. Pravočasna prepoznava teh bolezni bi lahko v marsikaterem primeru sprožila pravočasno zdravljenje. Normalen rezultat neonatalnega presejanja ne izključuje možnosti prirojene presnovne bolezni, saj z njim odkrivamo le omejeno število teh bolezni.

Avtorji: Burja Silva, Mičetić - Turk Dušica

Ključne besede: prirojene motnje presnove, klinična slika v neonatalnem obdobju, diagnostika

Citiranje: Med Razgl. 2012; 51: 13–8.


 
Društvo Medicinski razgledi
Korytkova ulica 2
1000 Ljubljana
E [email protected]
T (01) 524 23 56
F (01) 543 70 11


Uradne ure:
PON 7.00 - 8.00
TOR 7.00 - 8.00
SRE ni uradnih ur
ČET 7.00 - 8.00
PET ni uradnih ur

TRR SI56 0201 4005 0652 588
SI64004643
1203401
Pogoji poslovanja spletne trgovine
Facebook
Twitter
LinkedIn
Google+
Podporniki