Gorlin-Goltzev sindrom – prikaz primera in pregled literature

Gorlin-Goltzev sindrom, znan tudi kot sindrom nevoidnega bazalnoceličnega karcinoma,
je redka genetska motnja, ki sistemsko prizadene več organov. Povzročajo ga mutacije v genu
PTCH1 (angl. protein patched homolog 1), ki se deduje avtosomno dominantno. Nekatere
značilnosti Gorlin-Goltzevega sindroma vključujejo razvoj številnih bazalnoceličnih
karcinomov, meduloblastoma, odontogenih keratocist ter prisotnost kožnih vdolbin na
rokah in nogah. Diagnozo postavimo s pomočjo glavnih in pomožnih kriterijev. Najpogostejši
malignom, ki se pojavlja v sklopu Gorlin-Goltzevega sindroma, je bazalnocelični karcinom,
katerega incidenca se povečuje s starostjo. Na sam sindrom tako pomislimo predvsem
zaradi ponavljajočih se bazalnoceličnih karcinomov, sploh če te odkrijemo pri otroku
ali mladostniku. Simptomatsko zdravljenje običajno vključuje kirurško odstranitev
bazalnoceličnih karcinomov in drugih kožnih nepravilnosti ter redno spremljanje pri dermatologu.
Od leta 2012 obstaja tudi možnost sistemskega zdravljenja z vismodegibom,
ki spada med zaviralce ježkove signalne poti. Predstavili bomo klinični primer 26-letnega
bolnika, ki je bil obravnavan na Onkološkem inštitutu Ljubljana zaradi multiplih bazalnoceličnih
karcinomov.