Humana genetika
Chédiak-Higashijev sindrom
Za Chédiak-Higashijev sindrom je značilna različna stopnja očesno-kožnega albinizma, ponavljajoče se okužbe, pogoste krvavitve in različni nevrološki izpadi. Je redka avtosomno recesivno dedovana bolezen. Zdravljenje temelji na presaditvi krvotvornih matičnih…
Preberi več ›Celiakija v severovzhodni Sloveniji v obdobju 1999–2009
IZHODIŠČA. Celiakija je sistemska, imunsko pogojena bolezen, ki nastane kot posledica uživanja glutena pri genetsko predisponiranih osebah. V zadnjem času je prišlo do sprememb v diagnostiki celiakije, pred vsem zaradi odkritja seroloških…
Preberi več ›Atrezija hoan – prikaz primera
Atrezija hoan je redka prirojena malformacija zadajšnjega dela nosne votline, ki se pojavlja na 5000–8000 živorojenih otrok. Klinično se kaže kot izolirana oblika ali v sklopu drugih malformacij. Za večino primerov…
Preberi več ›Vbrizganje semenčice v citoplazmo človeške jajčne celice
Postopek oploditve jajčne celice z injiciranjem semenčice v njeno citoplazmo je v osnovi spremenil možnost zdravljenja moške neplodnosti. Opisana metoda mikrokirurške oploditve jajčeca omogoča očetovstvo tudi v primerih, ko so…
Preberi več ›Oploditev in nepravilnosti oploditve po vnosu semenčice v jajčno celico pri človeku
Oploditev je proces združevanja očetovskih in maternih kromosomov v aktivirani jajčni celici. Najpogostejši vzrok za neoplojenost je nesposobnost semenčic, da bi prodrle v jajčno celico. V takšnih primerih lahko spolne…
Preberi več ›Pogostost kromosomskih nepravilnosti pri otrocih, rojenih z biomedicinsko pomočjo
Izhodišče. Kljub dvomom o varnosti postopka oploditve v epruveti s prenosom zarodka (IVF-ET), postopka oploditve z vbrizganjem spermija v citoplazmo (ICSI) in uporabi zamrznjenih zarodkov raziskave kažejo, da tveganje za…
Preberi več ›Vpliv polimorfizmov v genih za alfa in beta fibrinogen na raven fibrinogena v plazmi
Zvišana koncentracija fibrinogena v plazmi je dejavnik tveganja za srčnožilne bolezni. Na koncentracijo fibrinogena v plazmi vplivajo poleg starosti, sladkorne bolezni, arterijske hipertenzije, kajenja in zvišane koncentracije holesterola v plazmi…
Preberi več ›Povezava polimorfizma gena za citokrom P450 (CYP1A1) z dovzetnostjo za pljučnega raka pri Slovencih
Poznamo dve polimorfni mesti gena CYP1A1, ki kodira encim citokrom P4501A1. Eno od mest se nahaja v 7. eksonu kodirajoče regije gena, ki vodi v zamenjavo aminokisline izolevcin (Ile) z…
Preberi več ›Vpliv epigenetskih modifikacij na razvoj in funkcijo moške gamete
Epigenetske modifikacije DNA so del genomske regulacije. So oznake, ki spremenijo vzorec izražanja genov in tako na nivoju celotnega genoma vzpostavijo celično-specifični profil izražanja genov. Ključne so med razvojem, ko…
Preberi več ›