This post is also available in: English (Angleščina) Slovenščina

Poznamo dve polimorfni mesti gena CYP1A1, ki kodira encim citokrom P4501A1. Eno od mest se nahaja v 7. eksonu kodirajoče regije gena, ki vodi v zamenjavo aminokisline izolevcin (Ile) z aminokislino valin (Val) v vezavnem encimskem mestu za hem (polimorfizem Ile/Val). Drugo polimorfno mesto se nahaja v območju 3′ za kodirajočo regijo gena, česar posledica je novo restrikcijsko mesto za encim Msp I (poli­morfizem Msp I). Z raziskavo sem skušal ugo­toviti stopnjo povezanosti v pojavljanju obeh oblik polimorfizma gena CYP1A1 ter določiti in primerjati frekvenco različnih vrst genotipov v populaciji bolnikov s pljučnim rakom in v po­pulaciji zdravih preiskovancev. Proučeval sem 156 vzorcev krvi, odvzetih bolnikom s pljučnim rakom, in 102 vzorca krvi, odvzeta zdravim prei­skovancem. Pomnoževal sem polimorfni del gena CYP1A1 s polimerazno verižno reakcijo. Za odkrivanje polimorfizma Msp I sem produk­te reakcije preveril z restrikcijsko analizo in elektroforezo na agaroznem gelu. Za ugotavljanje polimorfizma Ile/Val sem uporabil alelno speci­fične startne verige in z elektroforezo na aga­roznem gelu iskal produkt reakcije. Ugotovil sem statistično pomembno stopnjo povezano­sti med pojavljanjem obeh oblik polimorfizma, kar velja za bolnike s pljučnim rakom in tudi za zdrave preiskovance. Nisem pa našel statistič­no pomembnih razlik v frekvenci pojavljanja po­sameznih oblik polimorfizma med obravnavano obolelo in zdravo populacijo, niti ne med bolni­ki s histološko različnimi podtipi pljučnega raka.