MENU
Arhiv številk » 2013 » 2 » | Medicinsko področje » Predmeti » Humana genetika » Medicinsko področje » Predmeti » Interna medicina »

Chédiak-Higashijev sindrom

 
Izvleček:

This post is also available in: enEnglish (Angleščina) slSlovenščina

Za Chédiak-Higashijev sindrom je značilna različna stopnja očesno-kožnega albinizma, ponavljajoče se okužbe, pogoste krvavitve in različni nevrološki izpadi. Je redka avtosomno recesivno dedovana bolezen. Zdravljenje temelji na presaditvi krvotvornih matičnih celic, ki popravi imunološke in hematološke okvare, vendar očesno-kožna in nevrološka simptomatika vztrajata. Nezdravljeni bolniki umrejo zaradi hudih bakterijskih okužb ali razvijejo tako imenovano pospešeno fazo limfoproliferativnosti.

Avtorji:
Perčič Simona, Ihan Alojz

Ključne besede:
Chédiak-Higashijev sindrom, klinični opis, diagnoza, genetsko svetovanje, zdravljenje

Citiranje:
Med Razgl. 2013; 52: 245–53
© 2019 Društvo Medicinski razgledi | Na vrh strani / To top ↑