Molekularna genetika v diagnostiki dednega raka širokega črevesa in danke

Že skoraj eno stoletje je od tega, ko je bila prvič opisana družina, v kateri se je rak dedoval na avtosomno-dominanten način. Nedvomna potrditev, da so določene vrste raka širokega črevesa in danke dedne bolezni, je prišla šele pred manj kot desetletjem, ko so bile odkrite prve mutacije, povezane z dednimi nagnjenji za rak širokega črevesa in danke, ki so se pre­našale iz roda v rod po Mendlovem načinu dedovanja. V prispevku so opisane dedne oblike raka širokega črevesa in danke ter njihove fenotipske in genetske značilnosti, ki omogočajo razlikovanje med posameznimi sindromi. Obravnavan je pomen molekularnogenetske ana­lize za posamezno družino in za širšo družbo. Opisan je naš način za prepoznavanje družin z dednim nepolipoznim rakom širokega črevesa in danke v slovenski populaciji, ki temelji zgolj na molekularnogenetskem pristopu.