This post is also available in: English (Angleščina) Slovenščina

Akutna intermitentna porfirija je redka dedna bolezen, ki je posledica pomanjkanja enega od encimov v verigi sinteze hema. To povzroči ob pospešeni presnovi hema kopičenje nevrotoksičnih predstopenj hema. Klinična slika napadov akutne intermitentne porfirije je zelo pestra, saj odraža prizadetost avtonomnega, perifernega somatskega in osrednjega živčevja. Najpogostejši simptomi so bolečina v trebuhu, motnje zavesti in nevropatija. Napade bolezni povzroči več sprožilnih dejavnikov, kot so okužbe, stres, stradanje, nekatera zdravila in droge ter ženski spolni hormoni. Zaradi hormonskih sprememb in pridruženih drugih sprožilnih dejavnikov so poslabšanja akutne intermitentne porfirije med nosečnostjo pogostejša. Poslabšanja so povezana z visoko maternalno in fetalno obolevnostjo in umrljivostjo. Napoved poteka bolezni občutno izboljšajo pozorno izogibanje sprožilnim dejavnikom ter zgodnja diagnoza in zdravljenje v primeru napadov. Prikazan je primer vodenja nosečnosti pri bolnici z znano akutno intermitentno porfirijo