This post is also available in: English (Angleščina) Slovenščina

Dedna eliptocitoza je klinično, biokemično in genetsko raznolika skupina bolezni rdečih krv­nih celic. Označuje jo prisotnost podolgovatih ali eliptičnih eritrocitov v periferni krvni sliki. Eliptični fenotip je posledica različnih napak proteinov, ki tvorijo membranski skelet. Le-ta in pa molekule, ki ga vežejo na lipidni dvosloj, so odgovorni za obliko eritrocita in ustrezno stabilnost in deformabilnost njegove membrane. V članku bom poskušala povzeti dognanja na področju molekularne anatomije membrane in membranskega skeleta rdečih krvnih celic, mutacij genov strukturnih proteinov membranskega skeleta eliptocitov ter posledične spre­membe teh proteinov in povezav med njimi, vplivov na mehanske lastnosti membrane in s tem na obliko celice.