Juvenilna mioklonična epilepsija je eden najpogostejših epileptičnih sindromov. Ocenjujemo, da ga ima približno desetina vseh bolnikov z epilepsijo. Uvrščen je v skupino »idiopatske generalizirane epilepsije z variabilnim fenotipom«. Klinično sliko značilno sestavljajo mioklonusi, absence in generalizirani tonično-klonični napadi. Prvi napadi se najpogosteje pojavijo po izpostavljenosti dejavnikom tveganja okrog pubertete. Za diagnozo juvenilne mioklonične epilepsije so pomembni klinični kriteriji, normalen izvid nevrološke preiskave in značilno spremenjen elektroencefalogram z generaliziranimi trni, večkratnimi trni in kompleksi trn-val s frekvenco, ki je višja od 3 Hz. Prepoznavanje jutranjih mioklonusov je pomembno za diagnozo juvenilne mioklonične epilepsije, zato jih aktivno iščemo. Bolniki se zaradi njih redko sami pritožujejo. Diferencialno diagnostično sta podobni epilepsija z generaliziranimi tonično-kloničnimi krči ob zbujanju in epilepsija mladostnika z absencami. Juvenilna mioklonična epilepsija je načeloma lahko vodljiva bolezen in ima dobro prognozo. Svetujemo izogibanje dejavnikom tveganja in zdravljenje s protiepileptičnimi zdravili. Zdravilo prvega izbora je valproat. Če ga bolnik slabše prenaša, pa so priporočeni lamotrigin, levetiracetam in topiramat. Kadar z enim zdravilom nismo uspešni, uporabljamo kombinacijo zdravil. V preglednem članku so predstavljeni heterogena klinična slika sindroma, diagnostični postopki in terapevtske možnosti. Prikazani so tudi dosežki nevroradioloških študij in aktualna raziskovalna vprašanja.