This post is also available in: English (Angleščina) Slovenščina

Mutacija v genu za protrombin (G20120A) in mutacija v genu za faktor V (G1691A), ki se odraža kot neodzivnost na aktivirani protein C (nAPC), sta pomembna dejavnika tveganja za tromboembolijo, ker sta domnevno povezani z aktivirano koagulacijo. Pogostnost obeh muta­cij kaže geografsko značilno razporeditev, pogostnost mutacije za protrombin pa med bolniki z vensko trombozo v Sloveniji še ni znana. Namen naloge je bil določiti pogostnost mutacije v genu za protrombin pri bolnikih z vensko trombozo ter preučiti možno povezavo med to mutacijo ter mutacijo v genu za faktor V s povišanimi koncentracijami kazalcev aktivirane koagulacije: peptidom, ki nastane ob aktivaciji protrombina vtrombin (F1+2), kompleksom med trombinom in antitrombinom (TAT) ter razgradnimi produkti premreženega fibrina (D-dimeri). Postavili smo hipotezo, da je pogostnost mutacije v protrombinu podobna pogost­nosti pri populacijah sosednjih držav. Mutaciji v protrombinu in faktorju V sta povezani s povišanimi koncentracijami kazalcev aktivirane koagulacije pri bolnikih z vensko trombozo. V retrospektivno raziskavo smo vključili 88 bolnikov, ki so preboleli vensko trombozo. Iz vzorcev krvi smo izolirali DNK in analizirali gen za protrombin. Mutacijo za faktor V smo določili z nAPC. Bolnikom smo izmerili koncentracije kazalcev aktivirane koagulacije (F1+2, TAT in D-dimere) z encimsko imunskimi preiskavami. Pogostnost mutacije za protrombin je bila 6,8 %, nAPC 23,3 % in obeh hkrati 3,5 %, kar je v skladu s pogostnostjo obeh mutacij pri bolnikih z vensko trombozo pri populacijah sosednjih držav. Razlike med koncentracijami kazalcev aktivirane koagulacije med bolniki z različnimi genotipi niso bile statistično značilne. Pri skupini bol­nikov z mutacijo v genu za protrombin ali brez nje smo določili F1+2: 1,5 proti 1,0 nmol/L (p = 0,21), TAT: 6,3 proti 2,2 μg/L (p = 0,16) in D-dimeri: 45 proti 37 μg/L (p = 0,88). Med skupinama z nAPC in brez nje F1+2: 1,2 proti 1,0 nmol/L (p = 0,95), TAT: 2,2 proti 2,2 μg/L (p = 0,86), D-dimeri: 26 proti 82 μg/L (p = 0,08). Med skupinami z obema mutacijama ali brez mutacij F1+2: 1,4 proti 1,0 nmol/L (p = 0,66), TAT: 2,4 proti 2,2 μg/L (p = 0,83), D-dimeri: 21 pro­ti 39 μg/L (p = 0,28, vse vrednosti so mediane). Niti posamezni mutaciji niti kombinacija obeh mutacij nista bili povezani s povišanimi koncentracijami kazalcev aktivirane koagulacije v krvi.