This post is also available in: English (Angleščina) Slovenščina

Kongenitalni nefrogeni diabetes insipidus je dedna in ob rojstvu izražena bolezen, za kate­ro je značilna delna ali popolna neodzivnost zbiralc ledvic za antidiuretični hormon in njegov analog deoksidezamino arginin vazopresin. Posledica je, da bolniki niso zmožni koncentrira­ti urina. Bolezen je posledica okvare gena za V2-receptor za antidiuretični hormon (AVPR2) ali gena za vodne kanalčke – akvaporine tipa 2 (AQP2). Klinična slika je pri veliki večini bol­nikov podobno izražena. Značilni sta predvsem poliurija in polidipsija. Dokončno potrdimo bolezen z opredelitvijo mutacije gena AVPR2 ali AQP2. Opredelitev mutacije nam omogoči boljše genetsko svetovanje pri bolniku in njegovi družini in hitrejše ukrepanje pri novoroje­nih sorojencih in potomcih bolnikov. Osnova zdravljenja je zagotavljanje ustrezne hidracije bolnika. Pomembno vlogo pri bolnikih vseh starostnih skupin ima tudi zdravljenje z zdravi­li (hidroklorotiazidom, amiloridom, indometacinom) v monoterapiji ali v kombinaciji. Napoved bolezni je dobra, če vseskozi zagotovljamo bolniku zadostno hidracijo in se izogne­mo epizodam dehidracije. V nasprotnem primeru je ob akutni epizodi hude dehidracije in ob neustreznem ukrepanju (predvsem pri najmlajših bolnikih) možen tudi smrten razplet, ob ponavljajočih se epizodah dehidracije pa pozni zapleti, kot so umska zaostalost, motnje pozornosti, razširitev votlega sistema sečil in kalcinacije v možganskem tkivu. Ob dandanaš­njem znanju o bolezni in ob možnih načinih zdravljenja v naši populaciji ne bi smeli več zaslediti bolnikov s kongenitalnim nefrogenim diabetesom insipidusom s poznimi zapleti bolezni.