This post is also available in: English (Angleščina) Slovenščina

Motnje v razvoju spola so posledica različnih dednih in okoljskih dejavnikov. Najpogosteje jih odkrijemo neposredno po porodu, pri majhnih otrocih ali mladostnikih. Kažejo se lahko kot nerazvito spolovilo, neujemanje med anatomskimi strukturami notranjega in zunanjega spolovila, anomalije spolnih kromosomov in motnja v razvoju gonad. V prispevku predstavljamo normalen razvoj spola s poudarkom na molekularno-genetskih mehanizmih. Predstavljena je tudi najnovejša nomenklatura motenj razvoja spola, ki ukinja nekatera diskriminatorna poimenovanja kot npr. transseksualnost. Ena glavnih manifestacij je nerazvito spolovilo. V zaključku je tako predstavljena obravnava otroka z nerazvitim spolovilom, ki služi kot primer celostne obravnave otroka z motnjo v razvoju spola. Zaradi sorazmerne redkosti in kompleksnosti mora v obravnavi oseb s to motnjo vedno sodelovati za to usposobljen multidisciplinarni tim. Zavedati se moramo precejšnje nujnosti stanja, saj so predvsem pri novorojenčkih in malih otrocih mogoči akutni zapleti, kot so elektrolitske motnje in hipoglikemija.