Med prirojeno trombofilijo, stanje, ki povečuje nagnjenje k venski trombozi, uvrščamo pomanj­kanja antitrombina III, beljakovin C in S ter neodzivnosti na aktivirano beljakovino C. Številna vprašanja o vplivu prirojene trombofilije na družinsko pojavljanje venske tromboze še niso odgovorjena. Znano je, da prisotnost prirojene trombofilije sama po sebi ne vodi nujno do venske tromboze, pogosto so za njen nastanek potrebni dodatni sprožilni dejavniki. V razi­skavi smo ugotavljali prisotnost prirojene trombofilije in venske tromboze v družinah bolnikov, ki so že utrpeli vensko trombozo in imajo prirojeno trombofilijo. Iskali smo more­bitne razlike v bioloških lastnostih in vrednostih hemostatskih in hematoloških testov med osebami s prirojeno trombofilijo, ki so doživele vensko trombozo in asimptomatskimi nosil­ci trombofilije. Proučevali smo tudi pogostost izpostavljenosti sprožilnim dejavnikom, ki so povezani z nastankom venske tromboze.

V raziskavo smo vključili 14 bolnikov s prebolelo vensko trombozo (8 žensk, 6 moških, starih od 25 do 50, poprečno 41 let), pri katerih smo v obdobju po preboleli akutni venski trombozi ugotovili prirojeno trombofilijo. K raziskavi smo pritegnili 34 bližnjih bolnikovih sorodnikov (15 žensk, 19 moških, starih od 11 do 80 let, poprečno 44 let). Pri vseh preisko­vancih smo merili aktivnost antitrombina III, beljakovin C in S ter neodzivnost na aktivirano beljakovino C. Merili smo tudi aktivirani parcialni tromboplastinski čas, trombinski čas, fibri­nogen, protrombinski čas, lupusne antikoagulante, D-dimere ter osnovne hematološke parametre. Ovrednotili smo pogostost bolnikove izpostavljenosti dejavnikom tveganja za nasta­nek venske tromboze, med katere smo uvrstili imobilizacijo uda, mirovanje dlje kot tri dni, nedavno operacijo, oralno kontracepcijo, nosečnost in porod.

Pri 11 od 14 bolnikov z vensko trombozo (79 %) smo ugotovili neodzivnost na aktivirano beljakovino C, pri 3 od 14 (21 %) pa pomanjkanje antitrombina III. Med pregledanimi sorod­niki bolnikov z neodzivnostjo na aktivirano beljakovino C smo pri 12 od 23 (52 %) odkrili isto pomanjkanje. Tudi pri 3 od 11 (27 %) pregledanih sorodnikov bolnikov s pomanjkanjem anti­trombina III smo ugotovili isto obliko prirojene trombofilije. Med sorodniki bolnikov z neodzivnostjo na aktivirano beljakovino C ni nihče utrpel venske tromboze, 1 sorodnik s pomanjkanjem antitrombina III je imel vensko trombozo. Pri 2 sorodnikih, ki sta doživela vensko trombozo nismo odkrili prirojene trombofilije. Med sorodniki so le 3 preboleli ven­sko trombozo.