This post is also available in: English (Angleščina) Slovenščina

Rak dojke je v Sloveniji najpogostejši rak žensk. Ta rak se pojavlja tudi pri moških, vendar je redek in predstavlja manj kot odstotek raka dojk. Podedovanih rakov dojk je 5−10 %. Vzrok za podedovane oblike raka dojk pri nekaterih bolnikih so mutacije genov BRCA1 oziroma BRCA2. Mutacija gena BRCA2 močno poveča tveganje za nastanek raka dojk pri moških, saj naj bi po podatkih iz literature zbolelo kar 15 % nosilcev mutacije. Študije raziskovalcev iz različnih držav so pokazale, da je pogostost mutacij genov BRCA2 različna glede na državo. Za slovensko populacijo teh podatkov še nimamo. Namen naše prospektivne populacijske epidemiološke raziskave je ugotoviti, kakšna je pogostnost mutacije gena BRCA2 oziroma BRCA1 pri moških z rakom dojke v Sloveniji. Naša raziskovalna hipoteza je, da je v Sloveniji pogost­nost mutacije gena BRCA2 pri bolnikih z rakom dojke več kot 10 %. Na Onkološkem inštitutu smo zbrali podatke o 136 moških, ki so zboleli za rakom dojke od leta 1975. Živih je še 38 bol­nikov in te smo pisno povabili na genetsko svetovanje in gensko testiranje. Kri so analizirali v Laboratoriju za onkološko genetiko Svobodne univerze v Bruslju. Tam iščejo mutacije genov BRCA1 oziroma BRCA2 s testoma PTT in F-CSGE in sekvencioniranjem vzorcev z nenormal­nimi vrhovi. Genetsko testiranje je bilo izvedeno pri 22 moških. Mutacijo gena BRCA2 smo ugotovili pri treh moških. Pri dveh od njih smo našli slovensko founder mutacijo IVS 16-2a > G. To mutacijo so zaenkrat ugotovili pri devetih družinah. Noben bolnik ni imel mutacije gena BRCA1. Mediana starost vseh bolnikov z rakom dojke je bila 58 let (od 17 do 86 let). Media­na starost bolnikov z mutacijo gena BRCA2 je bila 64 let, ostalih bolnikov pa 57 let. Med bolniki z rakom dojke z mutacijo in tistimi brez mutacije nismo ugotovili statistične razlike glede sta­rosti (p = 0,41). Med bolniki z rakom dojke z mutacijo in tistimi brez mutacije nismo ugotovili statistične razlike glede stadija bolezni (p = 0,21). Pogostnost mutacije gena BRCA2 pri bol­nikih z rakom dojke v Sloveniji je 14 %.