Presejalni hormonski testi za Downov sindrom

Downov sindrom je najpogostejši po­samezni vzrok za duševno zaostalost otrok. Prenatalno odkrivanje poteka v Sloveniji z amniocentezo in kariotipizacijo od leta 1981, in si­cer s presejanjem na podlagi starosti matere. V letih 1987–94 smo prenatalno odkrili le 17 % plodov z Downovim sindromom. Leta 1995 smo začeli s presejanjem s trojnim hormonskim te­stom v drugem trimesečju enoplodnih nosečno­sti. V materini krvi določimo vrednosti alfa-fetoproteina, humanega horionskega gonadotropina in nekonjugiranega estriola ter izračunamo tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindro­mom. Pričakujemo, da bomo odkrili približno 60 % plodov z Downovim sindromom ob 5–7 % lažno pozitivnih rezultatov. V članku predstav­ljamo praktične vidike testa in opisujemo hormo­ne, ki jih določamo. Posebej opisujemo zaplete, ki se pojavljajo pri nosečnicah, ki so lažno vklju­čene v skupino z visokim tveganjem za rojstvo otroka z Downovim sindromom. Opisano je tudi presejanje z merjenjem nuhalne svetline in la­boratorijske metode, ki bodo morda uporabne v prihodnosti.