MENU
Arhiv številk » 2012 » 1 » | Medicinsko področje » Predmeti » Pediatrija »

Prirojene motnje presnove v obdobju novorojenčka

 
Izvleček:

This post is also available in: enEnglish (Angleščina) slSlovenščina

Kadar pri akutno in težje obolelem novorojenčku nimamo zanesljive diagnoze, moramo pomisliti tudi na možnost prirojene motnje presnove. Poleg skrbne anamneze in natančnega kliničnega pregleda so za diagnozo potrebni tudi biokemični in molekularno genetični testi. Osnovne diagnostične preiskave krvi (kompletna krvna slika, elektroliti, glukoza, mikroacidobazno ravnotežje, kreatin-kinaza, trigliceridi, laktat in amoniak) ter urina (glukoza, beljakovine in ketonska telesa) nam dajo prve informacije o vrsti presnovne motnje, kar terja nadaljnjo specifično diagnostiko. Vse metabolične bolezni skupaj zajemajo najmanj 1% vseh novorojenčkov, kar bi za Slovenijo pomenilo okoli 200 otrok letno. Velika večina otrok s prirojeno presnovno boleznijo ostane neprepoznana. Pravočasna prepoznava teh bolezni bi lahko v marsikaterem primeru sprožila pravočasno zdravljenje. Normalen rezultat neonatalnega presejanja ne izključuje možnosti prirojene presnovne bolezni, saj z njim odkrivamo le omejeno število teh bolezni.

Avtorji:
Burja Silva, Mičetić - Turk Dušica

Ključne besede:
prirojene motnje presnove, klinična slika v neonatalnem obdobju, diagnostika

Citiranje:
Med Razgl. 2012; 51: 13–8.

Prenos PDF >>
© 2020 Društvo Medicinski razgledi | Na vrh strani / To top ↑