MENU
Arhiv številk » 2008 » 4 » | Medicinsko področje » Predmeti » Patologija »

Proteinopatije – bolezni odlaganja napačno zvitih beljakovin

 
Izvleček:

This post is also available in: enEnglish (Angleščina) slSlovenščina

Proteinopatije so bolezni odlaganja napačno zvitih beljakovin. Molekule napačno zvitih belja­kovin se združujejo in odlagajo v različnih tkivih ter jih s tem kvarijo. Napačno zvite beljako­vine lahko neposredno ali posredno povzročijo smrt celice in celo bolnika, če so prizadeti za preživetje pomembni organi. Vzroki napačnega zvijanja beljakovin so: mutacije, napake pri pre­pisovanju genskega zapisa, napake, ki nastanejo po prevajanju ob normalni primarni struktu­ri beljakovine, povečana tvorba beljakovin ali motnje v njihovi razgradnji. Dejavniki tveganja za nastanek proteinopatij, ki niso genetsko pogojene, so staranje, kronične bolezni, nekateri tumor­ji in dializa. Napačno zvite beljakovine se lahko odlagajo v medceličnini ali v celicah, kjer tvo­rijo različne znotrajcelične vključke. Poznamo več kot 25 beljakovin, ki so nagnjene k napačnemu zvijanju in odlaganju v tkivih. Proteinopatije delimo glede na strukturne in barvne lastnosti belja­kovinskih odlag v skupino amiloidoz in v skupino ne-amiloidnih proteinopatij. Glede na obseg odlaganja je proteinopatija, amiloidna ali ne-amiloidna, lahko sistemska, kadar prizadene več organov, ali omejena, kadar prizadene en sam organ. Najpogostejša sistemska proteinopatija je sistemska amiloidoza z odlaganjem lahkih verig imunoglobulinov, najpogostejša omejena pro- teinopatija pa je Alzheimerjeva bolezen. Proteinopatije poimenujemo tudi po okvarjeni beljakovini: monoklonalne imunoglobulinopatije, taupatije, sinukleinopatije, prionopatije in druge. Proteinopatije so praviloma napredujoče bolezni, ki jih danes še ne znamo uspešno zdraviti.

Avtorji:
Popović Mara, Gazič Barbara

Ključne besede:
amiloidoza, Alzheimerjeva bolezen, nevrodegenerativne bolezni

Citiranje:
Med Razgl. 2008; 47: 391–402.

Prenos PDF >>
© 2022 Društvo Medicinski razgledi | Na vrh strani / To top ↑