This post is also available in: English (Angleščina) Slovenščina

Fakomatoze so obsežna skupina genetsko pogojenih bolezni, ki primarno prizadenejo osrednji živčni sistem, kožo in druge organske sisteme. V klinični sliki bolnikov s fakomatozo pogosto prevladujejo simptomi prizadetosti osrednjega živčnega sistema, zato so nevroradiološke preiskave pri obravnavi teh bolnikov izrednega pomena. Članek prikazuje vlogo magnetne resonance pri diagnostiki, spremljanju napredovanja bolezni in načrtovanju zdravljenja na primeru bolnika z nevrofibromatozo tipa 2 in bolnice z von Hippel-Lindauovo boleznijo. Poudarjena je tudi vloga magnetne resonance kot presejalne metode za odkrivanje asimptomatskih nosilcev okvarjenih genov.