This post is also available in: English (Angleščina) Slovenščina

Ehlers-Danlosov sindrom tipa IV ali žilni tip je redka vezivnotkivna motnja, ki je posledica okvarjene sinteze kolagena III. Nastane zaradi mutacije gena COL3A1, ki se deduje ali pa se pojavi sporadično kot mutacija de novo. Zaradi pomanjkanja kolagena III je tkivo žilne stene in visceralnih organov krhko, kar vodi v številna življenjsko ogrožajoča stanja. Med njimi so najpogostejši žilni dogodki z nevarnimi krvavitvami, sledijo spontane gastrointestinalne perforacije, ruptura visceralnih organov in maternice v nosečnosti. Ti zapleti so v 70 % prva manifestacija bolezni, ki se izrazi že pri mladih. Ker ni specifične terapije, je zdravljenje simptomatsko ter usmerjeno v preventivne ukrepe in genetsko svetovanje. Kirurški poseg je upravičen le v urgentnih stanjih, medtem ko se nenujne operativne posege in invazivne diagnostične preiskave odsvetuje. Pomembno je zgodnje odkrivanje in spremljanje žilnih lezij, saj jih ob ogrožanju bolnika odstranimo z elektivnim operativnim posegom, še preden bi vodile v zaplet. V prikazanem primeru predstavljamo 29-letnega bolnika z znanim žilnim tipom Ehlers-Danlosovega sindroma, ki je bil zaradi rupture anevrizme vranične arterije v življenjski nevarnosti. Izvor in transabdominalne krvavitve smo odkrili s CT-angiografijo. Krvavitev je bila zaustavljena z ligaturo vranične arterije brez splenektomi je. Pooperativni potek je minil brez zapletov.