Downov sindrom – laboratorijska diagnostika

V članku je pregledno podano nekaj vedenj o nosečnosti, patološki nosečnosti in najpogostejših kromosomskih boleznih pri ljudeh. Z določanjem koncentracij celokupnega horionskega gonadotropina, prostega estradiola in al­fa fetoproteina v serumu nosečnic lahko po­sredno ugotovimo sestavljeno tveganje, da ma­ti nosi prizadet plod. Koncentracije teh treh analitov v primeru Downovega sindroma značilno od­stopajo od medianih vrednosti (za določen te­den nosečnosti), ki veljajo za nosečnost z nor­malnim kariotipom.