This post is also available in: English (Angleščina) Slovenščina

Družinska hiperholesterolemija je ena od najpogostejših dednih metabolnih bolezni. Pri bolnikih z družinsko hiperholesterolemijo je proces ateroskleroze močno pospešen, tveganje za zgodnji pojav srčno-žilnih obolenj pa kar do 80-krat večje kot pri splošni populaciji. Z laboratorijskim presejanjem otrok že zgodaj identificiramo ogrožene posameznike. Za natančnejšo oceno tveganja pri posameznikih s hiperholesterolemijo so poleg določanja vrednosti serumskih lipidov povedne tudi meritve morfoloških in funkcionalnih lastnosti žilne stene ter ocena endotelijske funkcije. Prednost zgodnjega odkrivanja hiperholesterolemije je predvsem v možnosti zgodnjih sprememb prehranskih in življenjskih navad, z oceno tveganja pa se lahko tudi pravočasno odločimo za ustrezno zdravljenje. S tem bistveno upočasnimo razvoj bolezni in zmanjšamo pojavnost resnih zapletov, kot so bolezni srca in ožilja, zmanjšamo pa tudi s tem povezano finančno breme.