Arhiv številk » 2013 » 2 »

IZHODIŠČA. Celiakija je sistemska, imunsko pogojena bolezen, ki nastane kot posledica uživanja glutena pri genetsko predisponiranih osebah. V zadnjem času je prišlo do sprememb v diagnostiki celiakije, pred vsem zaradi odkritja seroloških testov. Doslej je bila na področju severovzhodne Slovenije opazna rast kumulativne incidence, prevladovala je tipična klinična slika.

METODE. Vključitveni kriteriji za našo raziskavo so bili: rojen v severovzhodni … Preberite več >>

Atrezija hoan je redka prirojena malformacija zadajšnjega dela nosne votline, ki se pojavlja na 5000–8000 živorojenih otrok. Klinično se kaže kot izolirana oblika ali v sklopu drugih malformacij. Za večino primerov vzroka ni mogoče najti, nekatere pa povezujejo z genetsko mutacijo ali uporabo določenih zdravil za zdravljenje hipertiroidizma med nosečnostjo. Prevladujoča klinična slika ob rojstvu je dihalna stiska s hudo … Preberite več >>

Postopek oploditve jajčne celice z injiciranjem semenčice v njeno citoplazmo je v osnovi spre­menil možnost zdravljenja moške neplodnosti. Opisana metoda mikrokirurške oploditve jajčeca omogoča očetovstvo tudi v primerih, ko so na voljo samo posamezne semenčice, ne glede na njihov izvor (ejakulirane ali izolirane iz tkiva moda). Partnerja lahko pričakujeta uspešno zdrav­ljenje (zanositev) v enem poskusu oploditve z vbrizganjem semenčice v … Preberite več >>

Oploditev je proces združevanja očetovskih in maternih kromosomov v aktivirani jajčni celi­ci. Najpogostejši vzrok za neoplojenost je nesposobnost semenčic, da bi prodrle v jajčno celico. V takšnih primerih lahko spolne celice spojimo tudi mehansko, združevanje njihovih kromo­somov pa prepustimo delovanju ooplazme. Pogoj za združitev kromosomov je skladno razvitje očetovskega in maternega kromatina in nastanek moškega in ženskega pronukleusa. Preob­likovanje kromatina … Preberite več >>

Izhodišče. Kljub dvomom o varnosti postopka oploditve v epruveti s prenosom zarodka (IVF-ET), postopka oploditve z vbrizganjem spermija v citoplazmo (ICSI) in uporabi zamrz­njenih zarodkov raziskave kažejo, da tveganje za prirojene nepravilnosti ni bistveno povečano. Izkazalo se je le, da so pri novorojenčkih, rojenih po oploditvi s postopkom ICSI, pogostejše nepravilnosti spolnih kromosomov. Dejavniki tveganja neplodnih parov so njihova višja … Preberite več >>

Zvišana koncentracija fibrinogena v plazmi je dejavnik tveganja za srčnožilne bo­lezni. Na koncentracijo fibrinogena v plazmi vplivajo poleg starosti, sladkorne bolezni, arte­rijske hipertenzije, kajenja in zvišane koncentra­cije holesterola v plazmi tudi genetski dejavniki. Raziskave o vplivu polimorfizmov TaqI, HaeIII in BclI v genih za fibrinogen na koncentracijo fibri­nogena v plazmi so pokazale nasprotujoče si re­zultate. Preveriti smo … Preberite več >>

Poznamo dve polimorfni mesti gena CYP1A1, ki kodira encim citokrom P4501A1. Eno od mest se nahaja v 7. eksonu kodirajoče regije gena, ki vodi v zamenjavo aminokisline izolevcin (Ile) z aminokislino valin (Val) v vezavnem encimskem mestu za hem (polimorfizem Ile/Val). Drugo polimorfno mesto se nahaja v območju 3′ za kodirajočo regijo gena, česar posledica je novo restrikcijsko mesto za … Preberite več >>

Epigenetske modifikacije DNA so del genomske regulacije. So oznake, ki spremenijo vzorec izražanja genov in tako na nivoju celotnega genoma vzpostavijo celično-specifični profil izra­žanja genov. Ključne so med razvojem, ko sprva poskrbijo za pluripotenost predimplantacijskega zarodka, kasneje pa za celično diferenciacijo. Ker so te oznake dinamične, lahko omogočijo razvoj spolnih celic. V tem članku opisujemo metilacijo DNA, histonske modifikacije in … Preberite več >>